Mięsak Ewinga – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowania

Czym jest mięsak Ewinga?

Mięsak Ewinga (ang. Ewing Tumor, Ewing Sarcoma) to zbiorcza nazwa kilku rodzajów nowotworów drobnokomórkowych o wysokim stopniu złośliwości. Do tej grupy zalicza się:

• klasyczne mięsaki Ewinga występujące zarówno w tkance kości, jak i w tkankach miękkich;
• prymitywne guzy neuroektodermalne;
• drobnokomórkowe mięsaki ściany klatki piersiowej, tzw. guz Askina.

Wszystkie rodzaje mięsaka Ewinga mają jeden wspólny mianownik, którym są zmiany w obrębie genu EWS.

Jeszcze pięć lat temu mięsaki Ewinga zajmowały trzecie miejsce pod względem częstości występowania złośliwych nowotworów kości u osób dorosłych. Do 20. roku życia jest on drugim co do częstotliwości nowotworem kości. Szacuje się, że wśród mieszkańców Polski mięsak Ewinga rocznie pojawia się u od 40 do 60 pacjentów.

Mięsaki Ewinga kształtują się przede wszystkim w trzonach kości długich (m.in. uda, piszczele, kości ramienne, obojczyk), kręgosłupie oraz miednicy.

Czynniki ryzyka w przypadku mięsaka Ewinga

Bezpośrednia przyczyna powstawania mięsaków Ewinga nie została jak dotąd poznana i wydaje się, że mięsak Ewinga pojawia się w sposób losowy. W literaturze wymienia się jednak szereg czynników, których występowanie wydaje się zwiększać ryzyko wystąpienia choroby. Zalicza się do nich przede wszystkim:

• wiek między 10. a 20. rokiem życia,
• płeć męską,
• rasę białą,
• przeprowadzenie chemioterapii w przypadku wcześniejszego występowania innego rodzaju nowotworu.

Dane z publikacji sugerują, że guz Ewinga nie jest dziedziczony. Obecnie brakuje dowodów na to, aby zmiana stylu życia lub sposobu żywienia mogły zmniejszyć ryzyko wystąpienia guza, a te czynniki ryzyka, które zostały zakwalifikowane jako odpowiednie (jak wiek czy rasa), nie mogą zostać zmienione.

Jak objawia się mięsak Ewinga?

Objawy mięsaka Ewinga są uzależnione w dużej mierze od umiejscowienia oraz stopnia zaawansowania zmiany. Typowym symptomem, który pojawia się już na początku rozwoju choroby, jest ból, nasilający się zwykle w nocy oraz w miarę zwiększania objętości przez guza kości, a często też utrata masy ciała.

Wyjątkiem są nowotwory położone w obrębie kręgosłupa lub w miednicy, które zwykle dają o sobie znać dopiero w znacznym stadium zaawansowania.

Do pozostałych objawów ogólnych choroby zalicza się:

• ogólne osłabienie,
• gorączkę,
• nocne poty,
• niedokrwistość.

U około 15% chorych pojawiają się patologiczne złamania kości bez wyraźnej przyczyny.

Diagnostyka mięsaka Ewinga

Pierwszym etapem diagnostyki jest wywiad przeprowadzony z pacjentem. Lekarz zleca przeprowadzenie morfologii krwi, w tym określenie stężenia LDH, czyli dehydrogenazy mleczanowej. Jej podwyższony poziom może oznaczać rozwijający się nowotwór.

Kluczowe znaczenie w diagnostyce mięsaka Ewinga odgrywają badania obrazowe. Do najczęściej przeprowadzanych badań zalicza się:

• badanie rentgenowskie pozwalające ustalić, czy mięsak rozprzestrzenił się do kości,
• tomografię klatki piersiowej w celu weryfikacji, czy nowotwór trafił do płuc,
• rezonans magnetyczny,
• scyntygrafię kości.

Po zdiagnozowaniu guza kości wykonuje się kolejne badania, m.in. biopsję – w celu ustalenia, czy nowotwór spowodował przerzuty do szpiku kostnego. Pierwszym krokiem jest pobranie próbki szpiku kostnego, która następnie trafia do badania histopatologicznego. W literaturze wskazuje się, że technika przeprowadzonej biopsji wpływa na rokowania pacjenta. Zaleca się więc wybór ośrodków o odpowiedniej renomie.

Leczenie mięsaka Ewinga

Co zawierają zalecenia postępowania diagnostyczno-terapeutycznego, opracowane na podstawie wcześniejszych badań klinicznych, w przypadku mięsaka Ewinga? Metody dobranego leczenia są uzależnione od miejsca ewentualnych przerzutów.

W przypadku guza zlokalizowanego podstawowym sposobem leczenia jest stosowanie chemioterapii przedoperacyjnej uzupełnionej o leczenie miejscowe (leczenie operacyjne pacjentów, czyli chirurgiczne usunięcie ogniska pierwotnego lub leczenie promieniowaniem jonizującym). Następnie do leczenia wchodzi chemioterapia uzupełniająca.

Cały proces trwa około 12-13 miesięcy, a dzięki skojarzonemu procesowi leczenia możliwe jest znaczące podniesienie jakości życia pacjentów. Leczenie mięsaka Ewinga wiąże się ze zwiększaniem intensywności stosowanego leczenia, jeżeli życiu chorego zagraża niebezpieczeństwo (np. w przypadku wystąpieniu tamponady osierdzia).

Rokowania w przypadku mięsaka Ewinga

Całkowite wyleczenie mięsaka Ewinga jest możliwe, choć wiele zależy od czynników ryzyka pogarszających sytuację chorego. Zalicza się do nich przede wszystkim:

• rozsianą chorobą nowotworową;
• brak możliwości przeprowadzenia zabiegu ze względu na stan pacjenta;
• nowotwory kości o określonej specyfice (np. lokalizacja osiowa).

Przyjmując, że pacjent nie jest obciążony żadnymi czynnikami ryzyka, rokowania dla przeżycia pięcioletniego wynoszą około 85 do 90% w przypadku choroby bez przerzutów i mniej więcej czterokrotnie mniej dla rozproszonej postaci choroby połączonej z czynnikami ryzyka. Pocieszającym jest fakt, że nawet wystąpienie przerzutów nie oznacza braku możliwości wyzdrowienia – przeżywalność takich pacjentów wynosi od 50 do 70%, jeżeli w ślad za nowymi ogniskami nie idą czynniki obciążające.

Leczenie chorych na mięsaka Ewinga jest niezbędne, ponieważ choroba pozostawiona samej sobie prowadzi do śmierci pacjenta.