Postępy w badaniach neurodiagnostycznych i genetyce molekularnej znacząco przyczyniły się do lepszego zrozumienia istoty padaczki i napadów padaczkowych, które pojawiają się u dzieci. Współcześni lekarze potrafią lepiej klasyfikować tego rodzaju jednostki chorobowe, co ma pozytywny wpływ na jakość leczenia, komfort życia pacjenta oraz jego rodziny. Padaczka Westa jest chorobą genetyczną, która najczęściej ujawnia się w pierwszym roku życia dziecka. Jakie są przyczyny zespołu Westa? Jakie są rokowania? Zapraszamy do lektury!
Zespół Westa – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowania
Spis treści
Czym jest zespół Westa?
Zespół Westa (padaczka Westa, syndrom Westa, choroba Westa) jest uwarunkowanym genetycznie zespołem objawów padaczkowych, które najczęściej ujawniają się u niemowląt w wieku między 3. a 7. miesiącem życia.
Choroba jest rzadka i trudna do wykrycia, ponieważ jej symptomy pojawiają się w trakcie snu lub podczas wybudzania maluszka. Warunkiem rozpoznania zespołu Westa jest tak zwana triada objawów.
Zespół Westa – objawy
Warunkiem rozpoznania padaczki Westa są: napady zgięciowe, które z reguły występują w seriach, opóźnienie rozwoju psychoruchowego oraz hipsarytmia w zapisie EEG.
Napady padaczkowe zgięciowe charakteryzują się krótkim skurczem mięśni, po którym pojawia się faza toniczna, czyli zesztywnienie ciała. W trakcie tych napadów głowa i górna część tułowia niemowlęcia zginają się do przodu, nóżki są podciągane ku brzuchowi, a ręce wyrzucane przed siebie. Napady te mają charakter symetryczny i powtarzalny. Nierzadko towarzyszą im poniższe objawy:
- zaburzenia świadomości,
- zaburzenia napięcia mięśniowego,
- bladość powłok skórnych,
- ślinotok,
- mdłości i wymioty,
- nadmierne pocenie się,
- niepokój.
Hipsarytmia związana jest ze specyficznym zapisem elektrycznej aktywności mózgu, którą można zaobserwować podczas badania EEG. Zapis ten cechuje się nieregularnymi, wysokimi falami i wielopikowymi wyładowaniami, które są chaotyczne i różnią się amplitudą, częstotliwością oraz lokalizacją w różnych obszarach mózgu. Taka nieregularność w zapisie EEG odzwierciedla znaczną dezorganizację normalnej aktywności elektrycznej mózgu, co wiąże się z poważnymi zaburzeniami neurologicznymi.
Warto zaznaczyć, że upośledzenie rozwoju ruchowego i psychicznego nie musi wystąpić u każdego dziecka, niemniej jednak obserwuje się je u dużej liczby małych pacjentów.
Jakie są przyczyny zespołu Westa?
Zespół Westa często rozwija się na skutek fizycznych uszkodzeń mózgu, do których dochodzi jeszcze w życiu płodowym lub podczas porodu (urazy okołoporodowe). Wspomniane wyżej schorzenie może się także pojawić na skutek wrodzonej choroby metabolicznej lub innych zaburzeń o podłożu genetycznym.
Zdarza się też, że padaczka Westa jest powikłaniem po silnej infekcji np. zapaleniu opon mózgowo-rdzeniowych. Warto podkreślić, że choroba Westa jest rzadkim zaburzeniem, które dotyka około 1 na 2000-3000 żywo urodzonych dzieci.
Jak wygląda diagnoza w przypadku zespołu Westa?
Diagnoza choroby Westa odbywa się na podstawie obszernego wywiadu medycznego, badań fizykalnych i badania EEG. Bardzo często wykonuje się także rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową głowy, aby zidentyfikować ewentualne zmiany fizyczne w mózgu, takie jak uszkodzenia strukturalne czy anomalie rozwojowe, które mogą przyczyniać się do występowania napadów padaczkowych. Uzupełnieniem diagnozy mogą być też badania genetyczne, dzięki którym można wykryć mutacje odpowiedzialne za rozwój zespołu Westa.
Syndrom Westa – badanie WES u lekarza genetyka
Badanie WES, czyli sekwencjonowanie egzomu (Whole Exome Sequencing), jest użyteczne w diagnostyce wielu schorzeń genetycznych, w tym również zespołu Westa. Może być ono wykorzystywane do identyfikacji specyficznych mutacji genetycznych, które mogą przyczyniać się do występowania tego zaburzenia. Wiele przypadków zespołu Westa ma podłoże genetyczne, choć nie zawsze jest to regułą. Identyfikacja takich mutacji może pomóc w lepszym zrozumieniu etiologii choroby u konkretnego pacjenta, co z kolei może zadecydować o podjętym leczeniu.
Czy możliwe jest leczenie zespołu Westa?
Leczenie zespołu Westa jest możliwe, natomiast polega ono tylko na łagodzeniu objawów choroby. W trakcie terapii stosuje się leki przeciwpadaczkowe, takie jak wigabatryna, hydrokortyzon lub prednizon.
Wigabatryna, ze względu na wysoką skuteczność, stosowana jest jako lek pierwszego rzutu. Z badań wynika, że hamuje ona napady padaczkowe u 91% leczonych dzieci. Oprócz leczenia farmakologicznego, często stosuje się także dietę ketogeniczną . Specjaliści twierdzą, że jadłospis bogaty w tłuszcze, a ubogi w węglowodany, może pomóc w ograniczaniu napadów u niektórych dzieci.
Niekiedy lekarze proponują też interwencję chirurgiczną. Dla powodzenia terapii bardzo ważna jest wczesna diagnoza zespołu Westa. Wprowadzenie zajęć z zakresu fizjoterapii, logopedii lub terapii zajęciowej stanowi istotne wsparcie dla rozwoju psychoruchowego dziecka. W leczeniu zespołu Westa biorą udział specjaliści z różnych dziedzin, w tym: pediatra, neurolog dziecięcy, endokrynolog, genetyk, dietetyk, psycholog oraz fizjoterapeuci.
Zdiagnozowany syndrom Westa – jakie są rokowania?
Rokowania w przypadku podejrzenia zespołu Westa są niestety niepomyślne. Większość dzieci boryka się z upośledzeniem umysłowym i wymaga kompleksowej oraz holistycznej opieki. Każdy napad padaczkowy prowadzi do nieodwracalnych uszkodzeń w mózgu. Szacuje się, że od 4 do 31% pacjentów umiera przedwcześnie.
U pozostałych dzieci choroba często ewoluuje do zespołu Lennoxa-Gastauta. Jest to forma padaczki o trudnym przebiegu, która ma poważne konsekwencje zarówno dla funkcji poznawczych, jak i dla jakości życia chorego.
Podsumowując, zespół Westa jest padaczką okresu niemowlęcego, która najczęściej ujawnia się do pierwszego roku życia dziecka. Chorobę mogą powodować czynniki prenatalne, czynniki okołoporodowe, choroby genetyczne oraz choroby metaboliczne. Zespół objawów padaczkowych zwykle obserwuje się podczas snu, a leczenie zespołu Westa ma charakter objawowy.
Bibliografia
- Majkowski J. i współautorzy, Zespoły padaczkowe, Polski Przegląd Neurologiczny, 2010, tom 6, supl. A;
- https://neurologia-dziecieca.pl/neurologia_31-29-34.pdf.
Opublikowano: 24.04.2024;
Oceń:
0.0
Ten tekst został napisany przez Eksperta, który posiada kierunkowe wykształcenie oraz doświadczenie. Nawiązując współpracę z autorytetami w danej dziedzinie nauki serwis Mamazone.pl dba o najwyższą jakość i wiarygodność informacji publikowanych w serwisie. W Mamazone.pl opieramy się na EBM (Evidence Based Medicine) – medycynie opartej na faktach i wiarygodnych źródłach.
Komentarze i opinie (0)