Czym jest Zespół Turnera?
Zespół Turnera (zespół Ullricha-Turnera lub zespół Szereszewskiego-Turnera) to choroba genetyczna, która polega na tym, że u pacjentki brakuje całego lub części jednego z chromosomów X. Zdrowe kobiety mają 2 chromosomy X (kariotyp 46,XX), natomiast u pacjentek z zespołem Turnera stwierdza się kariotyp 45,X lub mozaikowatość (np. 45,X/46,XX), w efekcie czego dochodzi do nieprawidłowego rozwoju wielu układów organizmu.
Jaka jest częstość Zespołu Turnera?
Częstość zespołu Turnera szacuje się na ok. 1 na 2500 urodzonych żywych dziewczynek, jednak wiele ciąż z tym zespołem kończy się samoistnym poronieniem, co sprawia, że niemożliwe jest dokładne określenie częstotliwości występowania omawianej choroby genetycznej.
Przeczytaj również:
Badania prenatalne w ciąży – lista badań do wykonania w I, II i III trymestrze
Zespół Turnera: kariotyp
Typowym kariotypem w zespole Turnera jest 45,X, czyli obecność tylko jednego chromosomu X w komórkach organizmu. W niektórych przypadkach występuje mozaikowatość, gdzie część komórek organizmu ma prawidłowy zestaw chromosomów, a część – nie. Istnieje również rzadsza forma zespołu związana z obecnością fragmentu chromosomu Y.
Jakie są przyczyny zespołu Turnera?
Jak już zaznaczono wcześniej, Zespół Turnera wynika z utraty lub nieprawidłowej budowy jednego z chromosomów X. Do tego typu zaburzeń może dojść już na etapie zapłodnienia lub wcześniej, podczas podziałów komórkowych. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Turnera nie zwiększa się istotnie wraz z wiekiem matki, co odróżnia tę chorobę od zespołu Downa.
Jakie są objawy zespołu Turnera?
Objawy zespołu Turnera są bardzo zróżnicowane i zależą od typu kariotypu oraz zakresu uszkodzeń genetycznych. Do najbardziej charakterystycznych objawów zespołu Turnera należą:
niski wzrost (poniżej 150 cm bez leczenia hormonalnego),
brak dojrzewania płciowego lub zaburzenia dojrzewania płciowego,
wady serca, szczególnie zwężenie cieśni aorty,
wady układu moczowego,
pawia szyja (płetwiasta szyja),
szeroko rozstawione brodawki sutkowe,
kości ramienne ustawione pod większym kątem („koślawe łokcie”),
choroby układu pokarmowego (np. wrzodziejące zapalenie jelita grubego),
niedoczynność tarczycy,
opóźnienie wzrastania już we wczesnym okresie życia.
U niektórych pacjentek obserwuje się również niepełnosprawność intelektualną, choć nie jest to cecha charakterystyczna dla tej choroby.
Przeczytaj również:
Zespół Kabuki – przyczyny, objawy, leczenie, rokowania
Kiedy może nastąpić wykrycie zespołu Turnera? Jak wygląda proces diagnozy?
Rozpoznanie zespołu Turnera może nastąpić na różnych etapach życia dziewczynki – w okresie płodowym, w dzieciństwie lub dopiero w okresie dojrzewania.
W życiu płodowym podejrzenie choroby może pojawić się na podstawie badań ultrasonograficznych, np. w przypadku stwierdzenia obrzęku płodu, torbieli na szyi (tzw. wodniak karku) lub nieprawidłowości w budowie serca czy nerek. Pomocne mogą być także nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT, FISH), które analizują wolne DNA płodu krążące we krwi matki. Choć te testy nie dają 100-proc. odpowiedzi, mogą wskazać ryzyko obecności Zespołu Turnera i skłonić rodziców oraz lekarzy do dalszej diagnostyki.
Konieczność wykonania badań genetycznych dla potwierdzenia diagnozy
Ostateczne rozpoznanie Zespołu Turnera stawia się na podstawie badań cytogenetycznych, najczęściej poprzez analizę kariotypu dziecka z krwi obwodowej. Badanie to pozwala wykryć brak jednego z chromosomów X lub inne nieprawidłowości w obrębie chromosomów płciowych, takie jak mozaikowatość.
Rozpoznanie Zespołu Turnera u dziewczynek nierzadko często następuje dopiero w wieku dziecięcym, gdy zauważalny staje się niski wzrost lub brak tempa wzrastania typowego dla rówieśników.
Z kolei w okresie dojrzewania choroba bywa diagnozowana w związku z brakiem dojrzewania płciowego, nieobecnością pierwszej miesiączki (pierwotny brak miesiączki) lub brakiem rozwiniętych drugorzędowych cech płciowych. W ekstremalnie rzadkich sytuacjach Zespół Turnera może zostać rozpoznany u kobiety dopiero w wieku dorosłym, np. w trakcie diagnostyki niepłodności.
Czy możliwe jest leczenie zespołu Turnera?
Leczenie zespołu Turnera jest przede wszystkim objawowe i wielospecjalistyczne. Podstawowe elementy terapii, to:
Leczenie hormonem wzrostu – stosowane od wczesnego dzieciństwa pozwala osiągnąć wyższy wzrost końcowy.
Suplementacja hormonów płciowych – rozpoczynana zazwyczaj ok. 12. roku życia i umożliwia rozwój cech płciowych wtórnych i menstruację.
Leczenie współistniejących chorób, takich jak: niedoczynność tarczycy, wady serca czy choroby układu pokarmowego.
Trzeba podkreślić, że obecnie nie istnieje leczenie przyczynowe zespołu Turnera. Współczesna terapia koncentruje się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjentek. Najistotniejsze znaczenie ma wczesne wdrożenie terapii hormonem wzrostu oraz hormonalnej terapii zastępczej wspierającej dojrzewanie płciowe. Równocześnie niezbędne jest regularne monitorowanie i leczenie współistniejących schorzeń, co wymaga zaangażowania zespołu specjalistów różnych dziedzin.
Jakie są objawy braku jajników u dziewczynki? Czy z zespołem Turnera można mieć dzieci?
Nieprawidłowy rozwój jajników, a w wielu przypadkach ich całkowity brak, to jedna z głównych cech zespołu Turnera. Objawia się to brakiem dojrzewania płciowego, brakiem miesiączki oraz niemożnością naturalnego zajścia w ciążę.
Współczesna medycyna oferuje jednak możliwość zastosowania hormonów płciowych oraz technik wspomaganego rozrodu (np. in vitro z komórką jajową dawczyni), co daje pacjentce nadzieję na macierzyństwo.
Znane osoby z zespołem Turnera
Zespół Turnera nie stanowi przeszkody w osiąganiu sukcesów w różnych dziedzinach życia. Poniżej przedstawiono sylwetki kilku znanych kobiet, które – mimo diagnozy – zrealizowały swoje pasje i cele zawodowe.
Linda Hunt
Linda Hunt to amerykańska aktorka, która zdobyła uznanie zarówno na scenie teatralnej, jak i w telewizji. Pomimo niskiego wzrostu wynikającego z zespołu Turnera, osiągnęła sukces, m.in. dzięki roli w serialu NCIS: Los Angeles Jej determinacja i talent są inspiracją dla wielu osób zmagających się z przeciwnościami losu.
Missy Marlowe
Missy Marlowe to była gimnastyczka z USA, która pomimo wyzwań zdrowotnych związanych z zespołem Turnera, osiągnęła znaczące sukcesy sportowe. Reprezentowała Stany Zjednoczone na arenie międzynarodowej, zdobywając liczne tytuły i medale.
Dr Catherine Ward Melver
Dr Catherine Ward Melver, amerykanka żyjąca z zespołem Turnera, jest lekarzem genetykiem. Wykorzystuje swoje osobiste doświadczenia, aby lepiej zrozumieć i wspierać pacjentki z podobną diagnozą.
Przeczytaj również:
Zespół kociego krzyku – objawy, leczenie, długość życia
Jak długo żyją pacjentki z Zespołem Turnera?
Długość życia pacjentek z zespołem Turnera może być nieco krótsza niż w populacji ogólnej, choć wiele zależy od przebiegu klinicznego, współistniejących schorzeń oraz dostępu do opieki medycznej i leczenia. Średnio szacuje się, że długość życia kobiet z zespołem Turnera jest skrócona o ok. 10–15 lat w porównaniu do populacji ogólnej kobiet. Główne przyczyny zwiększonej śmiertelności to: choroby serca i układu krążenia, choroby metaboliczne (np. cukrzyca typu II) i choroby nerek.
