Jakie choroby wykrywają badania prenatalne?
Na podstawie badań prenatalnych można stwierdzić u płodu: zespół Downa , Turnera, Edwardsa , Patau , wrodzone wady serca, przepuklinę oponową, przepuklinę pępowinową, obojnactwo, rozszczepienie kręgosłupa, mukowiscydozę, fenyloketonurię, hemofilię, dystrofię mięśniową, wodogłowie.
Kiedy wzrasta ryzyko wystąpienia wad rozwojowych płodu?
Wady rozwojowe płodu wykrywane za pomocą badań prenatalnych częściej występują, jeśli:
- ciężarna kobieta ma powyżej 35 lat,
- poprzednia ciąża była obciążona wadą genetyczną,
- choroby genetyczne występowały w rodzinie matki lub ojca dziecka.
Wskazaniem do badań jest także nieprawidłowy wynik badania USG .
Czytaj też: Na czym polega test PAPPA?
Co to są badania prenatalne?
Badania prenatalne to wszystkie nieinwazyjne oraz inwazyjne sposoby badania płodu. Mogą całkowicie wykluczyć wadę genetyczną dziecka, a w przypadku jej wykrycia pozwalają na uzyskanie informacji o dziedziczeniu, skutkach choroby, metodach leczenia, ewentualnej rehabilitacji, jak również możliwościach, jakie stwarza ciągły rozwój medycyny.
Czytaj też: 7 rzeczy, których nie wiedziałaś o badaniach w ciąży
Badania nieinwazyjne
Nie są szkodliwe dla płodu, pomagają w stawianiu diagnozy, ale ich wynik nigdy nie jest jednoznaczny.
- USG genetyczne - badanie przeprowadzane na bardzo czułym sprzęcie przez wysoko wykwalifikowanego specjalistę, który sprawdza wymiary poszczególnych narządów płodu, budowę łożyska, kości nosowych, udowych, pępowinę, a także pracę serca. Pozwala wykryć zespół Downa, Turnera, Edwardsa, wrodzone wady serca, wodogłowie, rozszczep wargi, kręgosłupa, karłowatość.
- Test na poziom alfa-fetoproteiny (AFP) we krwi - w krwi matki sprawdza się poziom AFP, podwyższony może, choć wcale nie musi, świadczyć o wadach układu nerwowego dziecka.
- Test potrójny poziomów hCH, AFP i estriolu - test przeprowadza się również z krwi matki; badanie pozwala wykryć zespół Downa u dziecka, jego skuteczność nie przekracza jednak 60%.
Zobacz też: Co to jest zespół Patau?
Badania inwazyjne
Ich dokładność sięga niemal 100%, jednak inwazyjne badania prenatalne wiążą się także z niewielkim ryzykiem poronienia (0,5-3%).
- Amniopunkcja - polega na pobraniu do badania próbki płynu owodniowego; wykonuje się je około 16. tygodnia ciąży, ale ze względu na ryzyko poronienia proponuje się je tylko kobietom, u których prawdopodobieństwo wystąpienia wad płodu jest znacznie podwyższone.
- Fetoskopia - przez nakłucie w brzuchu kobiety wprowadza się do jamy macicy specjalny aparat optyczny, za pomocą którego możliwe jest zbadanie morfologii płodu, pobranie próbek skóry i krwi płodu, a także przeprowadzanie podstawowych zabiegów chirurgicznych. Ryzyko poronienia znacząco spada, gdy fetoskopię wykonuje wysokiej klasy fachowiec.
- Biopsja trofoblastu - cienką igłą pobiera się próbki trofoblastu (warstwy komórek zewnętrznych błony płodowej odpowiedzialnych za tworzenie się łożyska) przez kanał szyjki macicy lub przez powłoki brzuszne; zaletą jest możliwość wczesnego uzyskania wyników (już w 10. tygodniu ciąży), badanie jest jednak obciążone dużym ryzykiem poronienia (1 do 30 ).
- Kordocenteza - najtrudniejsze i najbardziej ryzykowne badanie prenatalne przeprowadzane w znieczuleniu miejscowym i polegające na pobraniu przez brzuch kobiety krwi z żyły pępowinowej; na podstawie badania można ustalić, czy dziecko jest obciążone wadą genetyczną, a jeżeli tak, to jaką.
Czy lekarz może odmówić wystawienia skierowania na badania prenatalne?
