Badania prenatalne w ciąży – lista badań do wykonania w I, II i III trymestrze

Co to są badania prenatalne?

Badania prenatalne to wszystkie nieinwazyjne oraz inwazyjne sposoby badania płodu. Mogą całkowicie wykluczyć wadę genetyczną dziecka, a w przypadku jej wykrycia pozwalają na uzyskanie informacji o dziedziczeniu, skutkach choroby, metodach leczenia, ewentualnej rehabilitacji, jak również możliwościach, jakie stwarza ciągły rozwój medycyny.

Kiedy robi się badania prenatalne w ciąży?

Pierwsze z badań wykonywane jest między 11. a 14. tygodniem ciąży, kolejne zaś między 18. a 20. Trzecie badanie prenatalne może być przeprowadzone w okolicach 30. tygodnia ciąży.

Na podstawie badań prenatalnych można stwierdzić u płodu:

• zespół Downa ,
• zespół Turnera,
• zespół Edwardsa,
• zespół Pataua ,
• wrodzone wady serca,
• przepuklinę oponową,
• przepuklinę pępowinową,
• obojnactwo,
• rozszczepienie kręgosłupa,
• mukowiscydozę,
• fenyloketonurię,
• hemofilię,
• dystrofię mięśniową,
• wodogłowie.

Badanie prenatalne wykonuje się w ciąży w określonych przypadkach – jeżeli spełnia się któryś ze wskaźników, procedura jest refundowana przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Nie zmienia to jednak faktu, że dla własnego spokoju warto takie badanie przeprowadzić, nawet jeżeli nie ma do tego wskazań medycznych.

Szczególne wskazania do przeprowadzenia badań prenatalnych finansowanych przez NFZ to:

• gdy kobieta spodziewająca się dziecka ma powyżej 35 lat (wystarczy wiek kalendarzowy). Zaobserwowano, iż powyżej tej granicy znacząco wzrasta ryzyko wystąpienia wad wrodzonych u płodu, ale również mogą pojawić się schorzenia hemolityczne i metaboliczne oraz inne choroby genetyczne;
• poprzednie ciąże obarczone były powikłaniami w postaci stwierdzenia u płodu lub też u urodzonego dziecka m.in. zespołu Downa, rozszczepu kręgosłupa, bądź też innych aberracji chromosomowych;
• w rodzinie matki lub ojca występowały przypadki wad rozwojowych;
• w badaniu ultrasonograficznym bądź w badaniach biochemicznych rozpoznano pewne nieprawidłowości, które wskazywać mogą na większe prawdopodobieństwo wystąpienia wad rozwojowych u płodu;
• historia medyczna przyszłej mamy wskazuje na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka obciążonego chorobą o wieloczynnikowym lub monogenetycznej przyczynie.

Istnieją jeszcze inne przesłanki, kiedy kobieta na pewno powinna wykonać badania prenatalne (nie będą one jednak finansowane przez NFZ). To między innymi:

• długotrwałe leczenie niepłodności, w tym poddanie się procedurze zapłodnienia pozaustrojowego, czyli in vitro;
• zajście w ciążę z dużo starszym od siebie partnerem. Szczególnie jest to ważne, kiedy wiek mężczyzny przekroczył 55 lat.

Przeczytaj też: Czym jest zespół kociego krzyku?

Badania nieinwazyjne – czyli jakie?

Badania nieinwazyjne nie są szkodliwe dla płodu, pomagają w stawianiu diagnozy, ale ich wynik nigdy nie jest jednoznaczny.

• USG genetyczne – badanie przeprowadzane na bardzo czułym sprzęcie przez wysoko wykwalifikowanego specjalistę, który sprawdza wymiary poszczególnych narządów płodu, budowę łożyska, kości nosowych, udowych, pępowinę, a także pracę serca. Pozwala wykryć zespół Downa, zespół Turnera, zespół Edwardsa, wrodzone wady serca, wodogłowie, rozszczep wargi, kręgosłupa, karłowatość.
• Test na poziom alfa-fetoproteiny (AFP) we krwi – we krwi matki sprawdza się poziom AFP. Podwyższony może, choć wcale nie musi, świadczyć o wadach układu nerwowego dziecka.
• Test potrójny poziomów hCH, AFP i estriolu – test przeprowadza się również z krwi matki. Badanie pozwala wykryć zespół Downa u dziecka, jego skuteczność nie przekracza jednak 60%.

Zobacz również: Na czym polega test NIFTY?

Badania inwazyjne

Ich dokładność sięga niemal 100%, jednak inwazyjne badania prenatalne wiążą się także z niewielkim ryzykiem poronienia (0,5-3%).

• Amniopunkcja – polega na pobraniu do badania próbki płynu owodniowego. Wykonuje się ją około 16. tygodnia ciąży, ale ze względu na ryzyko poronienia to badanie proponuje się tylko kobietom, u których prawdopodobieństwo wystąpienia wad płodu jest znacznie podwyższone.
• Fetoskopia (biopsja tkanek płodu) – przez nakłucie w brzuchu kobiety wprowadza się do jamy macicy specjalny aparat optyczny, za pomocą którego możliwe jest zbadanie morfologii płodu, pobranie próbek skóry i krwi płodu, a także przeprowadzanie podstawowych zabiegów chirurgicznych. Ryzyko poronienia znacząco spada, gdy fetoskopię wykonuje wysokiej klasy fachowiec.
• Biopsja trofoblastu – cienką igłą pobiera się próbki trofoblastu (warstwy komórek zewnętrznych błony płodowej odpowiedzialnych za tworzenie się łożyska) przez kanał szyjki macicy lub przez powłoki brzuszne. Zaletą jest możliwość wczesnego uzyskania wyników (już w 10. tygodniu ciąży), badanie jest jednak obciążone dużym ryzykiem poronienia (1 do 30).
• Kordocenteza – najtrudniejsze i najbardziej ryzykowne badanie prenatalne przeprowadzane w znieczuleniu miejscowym i polegające na pobraniu przez brzuch kobiety krwi z żyły pępowinowej. Na podstawie badania można ustalić, czy dziecko jest obciążone wadą genetyczną, a jeżeli tak, to jaką.

To też może Cię zainteresować: Test potrójny – na czym polega?

W jaki sposób wykonuje się badania prenatalne w ciąży?

Do grupy badań prenatalnych zaliczamy różne procedury, zarówno będą to badania nieinwazyjne (USG, badania biochemiczne z krwi, echo serca płodu), jak i badania inwazyjne, jak biopsje, punkcje czy wziernikowe badanie płodu (fetoskopia).

Wszystkie te procedury wykonuje się, zgodnie z kalendarzem badań w ciąży, celem wykluczenia lub potwierdzenia występowania wad wrodzonych (w tym ciężkich chorób płodu) u nienarodzonego dziecka. Warto jeszcze zaznaczyć, że badania prenatalne wykonywane powinny być na najlepszej jakości certyfikowanym sprzęcie – im jest on lepszy, tym więcej szczegółów może dostrzec wytrawne oko specjalisty.

Prenatalne badania inwazyjne zazwyczaj przeprowadza się, kiedy pierwsze badanie prenatalne (czyli to przesiewowe) wyszło podejrzanie lub niemiarodajnie. Jedynie badania genetyczne, jak amniopunkcja pod kontrolą USG (najczęstsze badanie diagnostyczne inwazyjne) czy biopsja mogą dać pewną odpowiedź odnośnie prawidłowości rozwoju płodu, a także przebiegu ciąży. Niestety niosą one ze sobą również niewielkie, ale jednak, ryzyko poronienia lub przedwczesnego odpłynięcia wód płodowych.

Sprawdź też: Ciąża po 40. – szanse, ryzyko, zagrożenia

Jakie badania prenatalne wykonuje się w 1. trymetrze?

W pierwszym trymestrze ciąży oprócz wielu badań wstępnych, jak m.in. cytologia, badanie moczu, morfologia, ozna­cze­nie gru­py krwi, WR, HIV czy TSH, można wykonać również badania prenatalne.

Nieinwazyjne badania prenatalne w ciąży – USG genetyczne

USG genetyczne należy do diagnostyki prenatalnej i jest ono zalecane każdej kobiecie spodziewającej się dziecka. Przeprowadza się je między 11. a 14. tygodniem ciąży, chociaż uznaje się, że to 13. tydzień jest tym najlepszym okresem diagnostycznym.

Badanie jest bezbolesne, nieinwazyjne i wygląda jak standardowe badanie ultrasonograficzne przeprowadzane przez powłoki brzuszne (czasami niezbędna jest pomoc końcówką dopochwową – jeżeli dziecko nie współpracuje lub są trudne technicznie warunki do badania, np. wyraźna otyłość u kobiety).

W badaniu tym lekarz ocenia kość nosową dziecka, przezierność karkową (NT) oraz dokonuje potrzebnych pomiarów ciała płodu. Dlaczego to takie ważne? Brak uwidocznionej kości nosowej i/lub zbyt wysoki wskaźnik NT, mogą (ale nie muszą) wskazywać na ryzyko wystąpienia wad wrodzonych u dziecka, zarówno kardiologicznych, jak i różnych aberracji chromosomalnych. Złe wyniki badania USG genetycznego kwalifikują kobietę do przeprowadzenia inwazyjnych badań prenatalnych.

Nieinwazyjne badania prenatalne – badanie przesiewowe testem PAPP-A i inne

Wśród wszystkich przesiewowych badań prenatalnych najpopularniejszy jest test PAPP-A (inaczej nazywany testem podwójnym). Jest on wykonywany z krwi matki i polega na ocenie stężenia dwóch hormonów: wolnej podjednostki beta-hCG oraz białka ciążowego (PAPPA-A). Dopiero w połączeniu z wynikami badania USG genetycznego może on wskazać statystyczne prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa czy Pataua u dziecka, a także przepukliny rdzeniowej, wad w obrębie kręgosłupa czy możliwość przedwczesnego porodu.

Inwazyjne badania prenatalne – biopsja kosmówki

Biopsja kosmówki (inaczej biopsja trofoblastu) polega na pobraniu fragmentu zewnętrznej błony płodowej i wyizolowaniu z niej DNA dziecka.

Na tej podstawie można wykryć lub wykluczyć różne mutacje genów, aberracje chromosomowe, ale także liczne choroby, jak chociażby mukowiscydozę, zanik mięśni, niedokrwistość sierpowatą, hemofilię czy alkaptonurię. Biopsję kosmówki można wykonać już w 10. tygodniu ciąży (jest praktykowana tylko do ukończenia 14. tygodnia), a wyniki uzyskuje się nawet po kilku dniach. Jest to więc dość szybka metoda, niestety niesie za sobą wyższe ryzyko poronienia niż najpopularniejsza amniopunkcja.

Jakie to są badania prenatalne w 2. trymestrze?

W drugim trymestrze zaplanowane jest jedno (czasem dwa – jeśli liczyć osobno echo serca) badania genetyczne nieinwazyjne. W uzasadnionych klinicznie przypadkach, jeżeli wyniki wcześniejszych badań prenatalnych są niepewne lub niepokojące, można wykonać badania diagnostyczne, które są bardziej zaawansowane. Do inwazyjnych badań prenatalnych zalicza się:

• amniopunkcję,
• biopsję kosmówki,
• fetoskopię, czyli wziernikowanie płodu,
• kordocentezę.

Nieinwazyjne badania prenatalne – USG oraz echokardiografia płodu

W drugim trymestrze, między 18. a 20. tygodniem ciąży, USG genetyczne polega na ocenie narządów dziecka i dokładnym pomiarze długości kości. Echo serca z kolei pozwala wykryć nieprawidłowości w budowie serca.

Większość takich wad kardiologicznych można współcześnie leczyć, dobrze jednak o nich wiedzieć jeszcze przed przyjściem na świat maluszka, aby odpowiednio zaplanować leczenie i poród w szpitalu o najwyższym stopniu referencyjności.

Inwazyjne badania prenatalne – amniopunkcja

Amniopunkcję przeprowadza się najczęściej między 13. a 15. tygodniem ciąży. Procedura ta polega na nakłuciu pęcherza płodowego, pod kontrolą USG i pobraniu płynu owodniowego do analizy DNA płodu. Wyniki otrzymuje się po kilku tygodniach (najczęściej do 3), a w nich znajdziemy kariotyp płodu oraz płeć dziecka.

Jakie badania prenatalne w 3. trymestrze ciąży?

Pomiędzy 28. a 32. tygodniem ciąży wykonywane jest trzecie USG prenatalne. Lekarz ocenia, czy dziecko rozwija się prawidłowo, sprawdza czynność serca i innych narządów oraz wskazuje szacowaną masę dziecka podczas porodu.