Amniopunkcja (amniocenteza) to rodzaj inwazyjnego badania prenatalnego, umożliwiającego wykrycie wad genetycznych płodu. Polega na pobraniu płynu owodniowego z worka owodniowego otaczającego płód. Obok biopsji kosmówki i kordocentezy stanowi najczęstszą metodę diagnostyczną wad wrodzonych. Jakie są wskazania do wykonania amniopunkcji i jak wygląda sam zabieg? Jakie zaburzenia genetyczne może wykryć amniopunkcja? Czy amniopunkcja boli i czy jest bezpieczna?
Amniopunkcja – wskazania, przebieg i powikłania zabiegu
Spis treści
- Badania prenatalne – na czym polegają?
- Amniopunkcja – co to jest i jak przebiega?
- Co wykrywa amniopunkcja w ciąży?
- Czy amniopunkcja jest bezpieczna?
- Czy amniopunkcja jest bolesna?
- Wskazania do amniopunkcji – kiedy wykonać zabieg?
- Ile kosztuje amniopunkcja?
- Amniopunkcja – ryzyko poronienia i innych powikłań u ciężarnej
- Co zamiast badania wód płodowych?
Badania prenatalne – na czym polegają?
Amniopunkcja to jedno z badań prenatalnych , które służy ocenie anatomii i stanu zdrowia dziecka jeszcze przed urodzeniem. Badania prenatalne umożliwiają wczesne wykrycie ewentualnych wad (np. aberracji chromosomowych) i wdrożenie odpowiedniego leczenia natychmiast po urodzeniu, a czasem jeszcze wewnątrzmacicznie. Badania prenatalne dzielimy na nieinwazyjne i inwazyjne.
Do nieinwazyjnych, czyli w pełni bezpiecznych dla płodu i matki, zaliczamy:
- ultrasonografię – każdej przyszłej mamie zaleca się wykonanie przynajmniej trzykrotnego USG w ciąży – między 11. a 13. +6dni tygodniem ciąży, między 18. a 24. tygodniem ciąży i między 28. a 32. tygodniem ciąży;
- badanie biochemiczne – test podwójny (oznaczenie stężenia białka ciążowego A PAPP-A i gonadotropiny kosmówkowej β-HCG), wykonywany między 11. a 14. tygodniem ciąży oraz test potrójny (oznaczenie stężenia β-HCG, α-fetoproteiny AFP i estriolu), wykonywany między 14. a 20. tygodniem ciąży;
- oznaczanie płodowego DNA w surowicy krwi ciężarnej – wykonywane już od 10. tygodnia ciąży; badanie to stanowi alternatywę do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej.
W wybranych przypadkach, kiedy np. są nieprawidłowe wyniki nieinwazyjnych testów prenatalnych, zalecane jest poszerzenie badań prenatalnych o metody inwazyjne. Inwazyjne badania prenatalne to:
- biopsja kosmówki – wykonywana między 9. a 12. tygodniem ciąży, polegająca na pobraniu kosmków łożyska;
- amniopunkcja (amniocenteza) – wykonywana między 15. a 20. tygodniem ciąży, polegająca na pobraniu próbki płynu owodniowego;
- kordocenteza – wykonywana po 16. tygodniu ciąży, polegająca na pobraniu próbki krwi pępowinowej.
Skorzystaj z naszego kalkulatora grupy krwi, by w prosty sposób dowiedzieć się, jaką grupę krwi będzie miało Twoje dziecko!
Amniopunkcja – co to jest i jak przebiega?
Amniopunkcja to inwazyjne badanie prenatalne – zabieg pobrania płynu owodniowego z pęcherza płodowego, który następnie poddawany jest badaniom celem oceny ryzyka wystąpienia genetycznych chorób płodu/wad wrodzonych u dziecka. Na czym polega?
Amniopunkcję w ciąży wykonuje się pod kontrolą USG. Lekarz ginekolog ocenia położenie dziecka, tak aby przypadkiem nie uszkodzić płodu. Następnie odkaża skórę matki płynem dezynfekcyjnym i nakłuwa ją sterylną igłą. Przebija się przez powłoki brzuszne, mięsień macicy i pęcherz płodowy, po czym pobiera około 15–20 ml wód płodowych. W przypadku usuwania zbędnego nadmiaru płynu w wielowodziu, odciąga obliczoną jego ilość. Lekarz usuwa igłę, a na skórę brzucha zakłada sterylny opatrunek.
Otrzymany materiał zawiera komórki płodu, pochodzące z jego skóry czy z układu pokarmowego. Próbka płynu owodniowego trafia do laboratorium, gdzie zakłada się hodowlę. Po około 2–3 tygodniach hodowli ocenia się kariotyp, czyli zestaw chromosomów komórek płodu. Na tej podstawie wnioskuje się o istnieniu chromosomalnej wady genetycznej u dziecka.
Przeczytaj też: Czy cholestaza ciążowa jest groźna?
Co wykrywa amniopunkcja w ciąży?
Amniopunkcję w ciąży wykonuje się w celu wczesnej diagnostyki chorób genetycznych. Badanie próbki płynu owodniowego pozwala wykryć takie choroby genetyczne, jak:
- zespół Downa – trisomia21 – zespół wad wrodzonych będących skutkiem obecności dodatkowego chromosomu;
- zespół Pataua – trisomia 13 – zmiany w genomie polegają wystąpieniu dodatkowego chromosomu 12;
- zespół Edwardsa – trisomia 18 – wystąpienie dodatkowego chromosomu 18.
Oprócz powyższych chorób amniopunkcja pozwala wykryć wiele mutacji genów, odpowiedzialnych m.in. za mukowiscydozę i dystrofie mięśniowe.
Przeczytaj też: Krzywa cukrowa w ciąży – na czym polega badanie?
Czy amniopunkcja jest bezpieczna?
Amniocenteza, jest krótkim i stosunkowo bezpiecznym badaniem. Specjalne przygotowanie do amniopunkcji nie jest konieczne. Ciężarna nie musi być także hospitalizowana, a badanie można przeprowadzić ambulatoryjnie, w poradni, która zajmuje się wykonywaniem tego typu zabiegów.
Czy amniopunkcja jest bolesna?
Obawa o to, czy amniopunkcja boli, jest nieuzasadniona. Badanie nie wymaga zastosowania znieczulenia, ponieważ nasilenie bólu jest podobne do tego przy zwykłym ukłuciu. Zalecenia po zabiegu amniopunkcji obejmują prowadzenie oszczędnego trybu życia przez około tydzień – należy odpoczywać oraz unikać nadmiernego wysiłku fizycznego i współżycia.
To też może Cię zainteresować: Cukrzyca ciążowa – przyczyny, objawy i leczenie
Wskazania do amniopunkcji – kiedy wykonać zabieg?
Wyróżniamy dwa podstawowe cele amniopunkcji – diagnostykę i terapię. Amniopunkcję diagnostyczną wykonuje się u ciężarnych, u których występuje podwyższone ryzyko urodzenia dziecka obciążonego chorobami genetycznymi (występowanie chorób genetycznych w rodzinie).
Komu i kiedy amniopunkcja jest zalecana? Na badanie wód płodowych najczęściej decydują się:
- przyszłe mamy w wieku powyżej 35. roku życia;
- ciężarne, u których w poprzednich ciążach lub w najbliższej rodzinie stwierdzono wadę genetyczną lub wrodzoną (np. rozszczep kręgosłupa);
- ciężarne przewlekle chore, np. na cukrzycę typu 1, padaczkę;
- ciężarne, które na wczesnym etapie ciąży były narażone na czynniki uszkadzające płód, np. leki, czy które chorowały na niektóre choroby wirusowe, np. różyczkę, cytomegalię.
Dużo rzadziej przeprowadza się amniopunkcję leczniczą, nazywaną także terapeutyczną. Wykonuje się ją w zaawansowanych przypadkach wielowodzia (zbyt duża ilość płynu owodniowego, uniemożliwiająca prawidłowy rozwój płodu) celem upuszczenia określonej jego ilości lub małowodzia, kiedy możliwe jest jego dopełnienie, aby zapewnić bezpieczne warunki rozwoju maluszka.
Ile kosztuje amniopunkcja?
We wszystkich powyższych wskazaniach zabieg amniopunkcji jest refundowany przez NFZ. Jeśli pacjentka leczy się prywatnie, za badanie można zapłacić także „z własnej kieszeni”. Cena amniopunkcji to wówczas ok. 1500–2000 zł. Na wynik badania czeka się do 30 dni, a najwcześniej można otrzymać go już po 2 tygodniach.
Czytaj również: Test NIFTY – nieinwazyjne badanie prenatalne
Amniopunkcja – ryzyko poronienia i innych powikłań u ciężarnej
Ze względu na inwazyjność badania, amniopunkcji nie powinno się wykonywać u każdej ciężarnej. Wystarczającą przesiewową diagnostyką wad u kobiet bez czynników ryzyka stanowią nieinwazyjne badania ultrasonograficzne i biochemiczne. Dopiero jeśli lekarz zauważy w nich nieprawidłowości, będące wskazaniem do amniopunkcji, można rozważyć poszerzenie diagnostyki.
Jeśli zabieg jest przeprowadzany w sterylnych warunkach przez wykwalifikowaną kadrę, ryzyko powikłań amniopunkcji jest minimalne, wynosi około 0,5–1 proc.
Są to np.:
- uszkodzenie łożyska lub pępowiny,
- uszkodzenie płodu,
- infekcje wewnątrzmaciczne,
- przedwczesne pęknięcie pęcherza płodowego.
Istnieje zatem ryzyko poronienia po amniopunkcji lub porodu przedwczesnego.
Sprawdź, jaki kolor oczu będzie miało Twoje dziecko
Co zamiast badania wód płodowych?
Spośród trzech wymienionych wyżej inwazyjnych badań prenatalnych to właśnie zabieg amniopunkcji wykonywany jest najczęściej, co ma związek przede wszystkim z największym bezpieczeństwem dla matki i płodu oraz najmniejszym ryzykiem powikłań.
Naukowcy opracowują wciąż coraz to nowsze metody badań prenatalnych, które pozwoliłyby uniknąć konieczności ingerencji mechanicznej w pęcherz płodowy, łożysko czy pępowinę. Najnowszym osiągnięciem jest oznaczanie płodowego DNA w surowicy krwi ciężarnej, czyli tzw. badanie NIPT. W porównaniu do amniopunkcji, badanie jest zupełnie nieinwazyjne – wymaga jedynie pobrania krwi matki. Dodatkowo można je wykonywać już na wcześniejszym etapie ciąży, od 10. tygodnia. Najpoważniejszą wadą badania jest jego cena – około 2000–3000 zł i brak refundacji ze strony Ministerstwa Zdrowia.
Test PAPPA – sprawdź, na czym polega test podwójny
Dodatkowo badanie to ma silną wartość predykcyjną ujemną, czyli jeśli w wyniku badania nie ma nieprawidłowości, oznacza to, że możemy założyć, że u dziecka nie występuje wada genetyczna. Jeśli natomiast wynik odbiega od normy, wówczas i tak należy wykonać diagnostykę inwazyjną, np. amniopunkcję, aby potwierdzić zaburzenie, ponieważ zdarzają się wyniki fałszywie wskazujące na chorobę.
Opublikowano: 05.08.2022;
aktualizacja: 02.02.2023
Oceń:
0.0
Ten tekst został napisany przez Eksperta, który posiada kierunkowe wykształcenie oraz doświadczenie. Nawiązując współpracę z autorytetami w danej dziedzinie nauki serwis Mamazone.pl dba o najwyższą jakość i wiarygodność informacji publikowanych w serwisie. W Mamazone.pl opieramy się na EBM (Evidence Based Medicine) – medycynie opartej na faktach i wiarygodnych źródłach.
Krzysztof Pawlak
Lekarz
Autor artykułów o zdrowiu dziecka oraz obecnej i przyszłej mamy. Tworząc publikacje, stara się przekazać wiedzę z dozą empatii, w sposób przystępny i interesujący. Za bardzo ważny element swoich prac uważa ich funkcję poradnikową.
Komentarze i opinie (0)